概要:常见遗传病分类及遗传特点 分类常见病例及表示方法遗传特点单基因病常染色体显性并指(T、t)1.无性别差异2.含致病基因即患病多指软骨发育不全(A、a)隐性苯丙酮尿症(B、b)1.无性别差异2.隐性纯合发病白化病(A、a)先天性聋哑镰刀型细胞贫血症(A、a)伴X染色体显性抗维生素D佝偻病(XA、Xa)1.与性别有关,含致病基因就患病,女性多发2.有交叉遗传现象遗传性慢性肾炎(XB、Xb)隐性进行性肌营养不良1.与性别有关,女性纯合和男性含有患病,男性多发2.有交叉遗传现象红绿色盲(XB、Xb)血友病(XH、Xh)伴Y染色体如外耳道多毛征具有“男性代代传”的特点多基因病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病1.常表现出家族聚集现象2.易受环境影响染色体异常疾病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等往往千万较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产[1] [2] 下一页
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分类 | 常见病例及表示方法 | 遗传特点 | ||
单基 因病 | 常 染 色 体 | 显性 | 并指(T、t) | 1.无性别差异 2.含致病基因即患病 |
多指 | ||||
软骨发育不全(A、a) | ||||
隐性 | 苯丙酮尿症(B、b) | 1.无性别差异 2.隐性纯合发病 | ||
白化病(A、a) | ||||
先天性聋哑 | ||||
镰刀型细胞贫血症(A、a) | ||||
伴 X 染 色 体 | 显性 | 抗维生素D佝偻病(XA、Xa) | 1.与性别有关,含致病基因就患病,女性多发 2.有交叉遗传现象 | |
遗传性慢性肾炎(XB、Xb) | ||||
隐性 | 进行性肌营养不良 | 1.与性别有关,女性纯合和男性含有患病,男性多发 2.有交叉遗传现象 | ||
红绿色盲(XB、Xb) | ||||
血友病(XH、Xh) | ||||
伴Y染色体 | 如外耳道多毛征 | 具有“男性代代传”的特点 | ||
多基因病 | 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 | 1.常表现出家族聚集现象 2.易受环境影响 | ||
染色体异常疾病 | 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 | 往往千万较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产 |